精準醫(yī)療是一種將個人基因、環(huán)境與生活習慣差異考慮在內的疾病預防與處置的新興方法。那么精準醫(yī)療最需要什么呢?大數據,特別是基因組學和生物醫(yī)學數據。
美國精準醫(yī)療計劃測量100萬個自然人的遺傳密碼;歐盟精準醫(yī)療研究測量10萬個腫瘤和罕見病人的遺傳密碼;日本精準醫(yī)學在2015年建立疾病的全基因組數據庫,識別日本人的標準基因序列和有利于疾病預后的基因……
從各國對精準醫(yī)學的布局可以看出,所有的核心都繞不過“數據”這個關鍵詞。
一個問題在于,掌握大數據之后該如何分析?
大數據支撐起精準醫(yī)療還有多遠
不可否認,精準醫(yī)療計劃是一個復雜的工程,如何科學、智能地解讀相關大數據,成為精準醫(yī)療發(fā)展的前提。
不管是英國10萬人基因組計劃、韓國萬人基因組計劃,還是澳大利亞零兒童癌癥計劃、美國百萬遺傳基因密碼,在全球性的精準醫(yī)療熱下,精準醫(yī)療仿佛呼之欲出。但一個不爭的事實是,精準醫(yī)療的真正落地還要面臨很多困阻。
首先,對于現行的醫(yī)療制度來說,精準醫(yī)療還需要很多規(guī)則或者習慣的改變。在醫(yī)療信息記錄上,要按照高水平科學研究所使用的樣本規(guī)范來收集記錄。除了病人基本信息外,還需要家族病史、飲食、運動習慣等。這一切,落實到精準醫(yī)療層次,都需要通過數據的方式體現出來。
其次,目前的醫(yī)療IT架構內對精準醫(yī)療的支撐也存在問題。全國政協委員、福建省立醫(yī)院主任醫(yī)師侯建明就表示,精準醫(yī)學是近年來醫(yī)學研究的熱點,但目前我國數據共享方面還存在很大問題,臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個體化醫(yī)療的實施等方面,我國數據共享機制仍不健全。
他建議由衛(wèi)生行業(yè)權威機構牽頭,聯合相關部門及各醫(yī)療機構、大學等共同實施數據整合共享計劃,以此夯實精準醫(yī)療的數據資源基礎,實現醫(yī)療資源集約化管理與利用。
除了數據共享外,如何借助IT系統最終實現將醫(yī)療大數據提取出知識,以及最終應用到對患者的治療上,對醫(yī)院信息中心也提出了巨大挑戰(zhàn)。
夯實精準醫(yī)療的大數據基礎
知易行難,落地永遠比概念來得更重要。精準醫(yī)療應用到臨床,提高臨床治療效果,有賴于對基因數據和生物醫(yī)學數據的智能分析和解讀。而大數據是否能得到有效處理和充分利用的關鍵,則依賴于標準化體系的建設。
在中國科學院院士陳潤生看來,精準醫(yī)療的大數據基礎有其二:
第一,要奠定組學大數據的基礎。陳潤生表示,精準醫(yī)療建設首先要獲取海量人群的組學數據,而且所有組學數據必須是大數據,否則將沒有效果。此外,還必須用大數據分析的手段挖掘組學數據中蘊含的跟疾病有關的信息。
因此,第一個基礎就是獲取組學數據,并進行大數據處理獲得分子水平和疾病相關的知識。
第二,建立分子水平上獲取的知識和宏觀臨床疾病之間的橋梁,“也就是建立基因型與表型之間的關聯,這需要發(fā)展一系列的醫(yī)學信息解讀和生物學信息解讀等方法。”
“有了這些基礎,才能夠使組學數據能夠應用到診斷的治療當中來,并與影像學、檢驗以及醫(yī)生的臨床診斷結合起來。”陳潤生總結。